In quello che chiamano primo, i ricercatori affermano di poter prevedere se alcuni bambini di età inferiore a 1 anni svilupperanno effettivamente l'autismo nel loro secondo anno.

La nuova tecnica sperimentale, che utilizza lo screening del cervello standard, è progettata per concentrarsi esclusivamente sui neonati noti per essere ad alto rischio di autismo perché hanno un fratello più grande che ce l'ha.

Ma la scoperta diagnostica affronta un problema chiave che ha confuso gli sforzi per selezionare efficacemente l'autismo il più rapidamente possibile: i bambini in genere non mostrano chiari segni esteriori del disturbo fino quasi alla fine del loro secondo anno di vita.


Usando le scansioni per sbirciare le dimensioni, la superficie e lo spessore mutevoli di alcune parti della corteccia cerebrale di un bambino quando un bambino raggiunge il segno di 6 e 12 mesi, gli investigatori hanno scoperto che potevano prevedere il rischio di autismo con una precisione dell'80%.

"Questi risultati suggeriscono una cascata di cambiamenti cerebrali nei primi due anni di vita che si traducono nella comparsa di autismo alla fine del secondo anno", ha spiegato l'autore senior dello studio Dr. Joseph Piven. È direttore del Carolina Institute for Developmental Disabilities dell'Università della North Carolina, Chapel Hill.

Piven e il suo team riportano le loro scoperte nel numero del 15 febbraio di Natura.


Il nuovo approccio di screening è stato testato su circa 150 neonati, oltre 100 dei quali erano considerati ad alto rischio di sviluppare autismo a causa del contesto familiare.

Piven ha sottolineato che i neonati che hanno già fratelli maggiori con diagnosi di autismo corrono un rischio cinque volte maggiore di sviluppare essi stessi l'autismo.

Le scansioni MRI sono state condotte sui bambini a 6 mesi, 1 anno e 2 anni. Questo è un arco di tempo durante il quale i sintomi evidenti dell'autismo sono pochi, nonostante l'eventuale evidenza di disfunzione motoria e / o mentale.


Le misurazioni chiave del cervello sono state quindi immesse in un algoritmo generato dal computer, che ha generato punteggi di previsione dell'autismo basati su due osservazioni: in primo luogo, i bambini che sviluppano l'autismo entro i 2 anni sembrano subire una crescita della superficie cerebrale relativamente elevata tra i 6 mesi e 1 anno.

La seconda osservazione: un'elevata crescita della superficie cerebrale nel primo anno di vita è collegata a una dimensione cerebrale complessiva più elevata nel secondo anno di vita. Questa crescita eccessiva del cervello è un indicatore stabilito per il rischio di autismo, hanno detto i ricercatori.

I risultati: il programma per computer è stato in grado di prevedere con precisione l'autismo in otto su 10 di quei bambini che hanno sviluppato l'autismo all'età di 2 anni.

Inoltre, l'approccio era quasi perfetto nel prevedere quali bambini ad alto rischio non avrebbero sviluppato l'autismo entro i 2 anni.

"Questa scoperta", ha affermato Piven, "suggerisce che in futuro l'imaging cerebrale precoce potrebbe essere in grado di prevedere il rischio autistico successivo e identificare quei bambini che potrebbero trarre il massimo beneficio da interventi intensivi prima che i sintomi emergano e durante un periodo in cui il cervello è più malleabile. "

Tuttavia, Piven ha avvertito che i risultati sono "sperimentali" e devono essere replicati con ulteriori ricerche.

Ha anche osservato che anche se la tecnica di screening regge sotto esame, una serie di nuove questioni dovrà essere affrontata prima che tale diagnosi precoce possa essere offerta su base diffusa.

Ad esempio, Piven ha dichiarato: "Non abbiamo ancora dati su come le famiglie reagirebbero a queste informazioni".

E ha aggiunto, "Non ci sono trattamenti concordati dal campo per i bambini [ritenuti] presintomatici per l'autismo. Quindi ci sono tutta una serie di domande che devono essere risolte prima che questo sia disponibile."

Tuttavia, Mathew Pletcher, vicepresidente e capo della scoperta genomica di Autism Speaks a New York City, ha trovato la ricerca incoraggiante perché "fornire diagnosi precoci e accurate per l'autismo è fondamentale per garantire i migliori risultati".

"[E] prima un individuo può iniziare la terapia", ha detto, "maggiore sarà il beneficio che ne trarranno durante la loro vita."

"Certo", ha aggiunto Pletcher, "questo primo lavoro deve essere ripetuto con un gruppo più ampio di individui. Ma se fosse vero, l'algoritmo predittivo sviluppato dal progetto potrebbe essere di grande beneficio per le popolazioni particolarmente a rischio, come i fratelli più piccoli di individui con diagnosi di autismo. [Ma] a causa delle spese e della difficoltà di questa tecnica di screening, sarebbe difficile tradurlo in uno schermo per l'autismo nella popolazione generale ".


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